Биоинформатика – это интегративная область наук о жизни, объединяющая биологию и информационные технологии, а ее применение включает в себя изучение молекулярных последовательностей и данных геномики.

Являясь комбинацией различных отраслей наук о жизни, биоинформатика ставит своей целью разработку методологий и инструментов для изучения больших объемов биологических данных с целью их организации, хранения, систематизации, визуализации, аннотирования, запроса, понимания и интерпретации.

Биоинформатика использует современные компьютерные науки. Сюда входят облачные вычисления, статистику, математику и даже распознавание образов, реконструкцию, машинное обучение, моделирование и итерационные подходы, а также молекулярное моделирование/алгоритмы.

Проще говоря, биоинформатика подразумевает применение компьютерных технологий для управления большими объемами биологической информации.

Биоинформатика: применение медицине

Биоинформатика оказалась весьма полезной в медицине. Например, потому что полное секвенирование генома человека помогло раскрыть генетический вклад во многие заболевания. Её применение включает открытие лекарств, персонализированную медицину, профилактическую медицину и генную терапию.

Биоинформатика применение: открытие лекарств

Инфекционные болезни в настоящее время являются главной причиной смерти детей и молодых взрослых по всему миру. По данным ВОЗ, на инфекционные заболевания приходится более 13 миллионов смертей ежегодно.

Наибольшее количество смертей от инфекционных заболеваний регистрируется в развивающихся странах. Это связано с недоступностью лекарств и высокой стоимостью, если они все-таки имеются.

Одной из основных проблем, с которой сталкиваются, является разработка дешевых и эффективных лекарств для болезней. Это проблему можно решить с помощью рационального дизайна лекарств, используя биоинформатику.

Кроме того, фармацевтическая индустрия перешла от метода проб и ошибок в процессе открытия лекарств к рациональному и структурному дизайну лекарств. Благодаря успешному и надежному процессу разработки лекарств можно сократить время и стоимость создания эффективных фармакологических агентов.

Процесс идентификации мишеней для лекарств и скрининг кандидатов на роль лекарств могут быть ускорены, а более безопасные и эффективные лекарства могут быть разработаны на основе молекулярного моделирования и симуляции.

Биоинформатика применение: персонализированная медицина

Персонализированная медицина — это модель здравоохранения, адаптированная к уникальному генетическому составу каждого человека.

Генетический профиль пациента может помочь врачу предсказать предрасположенность к определённым заболеваниям, назначить правильное лекарство и подобрать правильную дозу, чтобы уменьшить побочные эффекты. Она применяется в лечении персонализированной онкологии, заболеваний, связанных с диабетом, и ВИЧ.

Биоинформатика используется в персонализированной медицине для анализа данных секвенирования генома или анализа экспрессии генов с помощью микрочипов в поиске мутаций или вариантов генов, которые могут повлиять на реакцию пациента на определённое лекарство или изменить прогноз заболевания.

Биоинформатика применение: профилактическая медицина

Профилактическая медицина сосредоточена на здоровье отдельных людей, сообществ и определённых популяций. Она использует различные методы исследования. Например, биостатистику, биоинформатику и эпидемиологию. Это нужно чтобы понять закономерности и причины здоровья и болезни. И в дальнейшем преобразовать эту информацию в программы, направленные на предотвращение заболеваний, инвалидности и смертности.

Примером профилактической медицины является скрининг новорождённых сразу после рождения на наличие нарушений здоровья. Например таких как генетические или метаболические заболевания, которые поддаются лечению, но клинически не проявляются в период новорождённости.

Для разработки таких скрининговых тестов, позволяющих выявить заболевание на ранней стадии, исследователи используют биоинформатические инструменты для анализа данных геномики, протеомики и метаболомики на предмет возможных биомаркеров заболеваний.

Биоинформатика применение: генная терапия

Генная терапия — это метод замены дефектных генов на функциональные в клетках пациента. Она не получила широкого применения, поскольку разработка универсального метода генотерапии довольно сложна, так как генетический профиль каждого человека отличается.

Биоинформатика может помочь определить наилучшее место для внедрения гена для каждого индивидуума, учитывая его генетический профиль. Это может снизить риск непреднамеренных побочных эффектов.

Биоинформатика применение: анализ генетических данных

Анализ генетических данных является ключевым направлением биоинформатики. Он включает в себя множество методов и технологий для исследования генетической информации. Этот процесс помогает выявить генетические вариации, ассоциированные с различными заболеваниями, а также разрабатывать генетические тесты для диагностики и прогноза заболеваний.

Биоинформатика: применение – технологии и инструменты

Алгоритмы и программное обеспечение

Разработка и использование алгоритмов и программного обеспечения являются основой биоинформатики. Эти инструменты позволяют обрабатывать, анализировать и интерпретировать большие объёмы биологических данных. Вот несколько ключевых примеров:

1. BLAST (Basic Local Alignment Search Tool)
   • Назначение. Поиск гомологий последовательностей в базах данных.
   • Описание. BLAST сравнивает введённую последовательность ДНК, РНК или белка с базой данных последовательностей, выявляя регионы сходства. Это помогает идентифицировать гены, обнаруживать консервативные области и прогнозировать функции новых генов.
2. ClustalW
   • Назначение. Множественное выравнивание последовательностей.
   • Описание. ClustalW выполняет выравнивание множества последовательностей ДНК или белков, выявляя регионы консервации и различия. Это полезно для филогенетического анализа и исследования эволюционных отношений.
3. Bowtie и BWA (Burrows-Wheeler Aligner)
   • Назначение. Быстрое выравнивание коротких последовательностей ДНК.
   • Описание. Эти инструменты используются для выравнивания коротких чтений, полученных с помощью секвенирования нового поколения, к референсному геному. Они обеспечивают высокую точность и скорость обработки данных.
4. GATK (Genome Analysis Toolkit)
   • Назначение. Анализ данных секвенирования.
   • Описание. GATK предоставляет набор инструментов для обработки данных геномного секвенирования, включая выравнивание, выявление мутаций и аннотацию генетических вариантов.

Базы данных

Базы данных играют важную роль в хранении и управлении биологической информацией. Они обеспечивают доступ к огромным объемам данных, необходимых для биоинформатических исследований.

1. GenBank
   • Назначение. Хранение последовательностей нуклеотидов и аминокислот.
   • Описание. GenBank является одной из крупнейших баз данных последовательностей ДНК и РНК, поддерживаемой Национальным центром биотехнологической информации (NCBI). Она предоставляет доступ к миллионам записей геномных данных из различных организмов.
2. UniProt (Universal Protein Resource)
   • Назначение. Хранение данных о белках.
   • Описание. UniProt содержит информацию о последовательностях и функциях белков, включая аннотации, такие как посттрансляционные модификации, белковые взаимодействия и биологические пути.
3. PDB (Protein Data Bank)
   • Назначение. Хранение трёхмерных структур белков и нуклеиновых кислот.
   • Описание. PDB предоставляет доступ к структурным данным, полученным методом рентгеновской кристаллографии, ядерно-магнитного резонанса (ЯМР) и криоэлектронной микроскопии. Эти данные используются для анализа структурной биологии и разработки лекарств.

Машинное обучение и искусственный интеллект

Методы машинного обучения и искусственного интеллекта (ИИ) применяются для анализа сложных биологических данных, предоставляя мощные инструменты для прогнозирования и моделирования.

1. Предсказание генетических заболеваний
   • Описание. Машинное обучение используется для анализа генетических данных с целью выявления паттернов, связанных с определёнными заболеваниями. Алгоритмы, такие как решающие деревья, случайные леса и нейронные сети, помогают в прогнозировании вероятности развития заболеваний на основе генетического профиля.
2. Моделирование биологических систем
   • Описание. ИИ и машинное обучение применяются для моделирования сложных биологических процессов, таких как сигнальные пути, регуляция генов и взаимодействие белков. Это помогает исследователям понять механизмы заболеваний и прогнозировать эффекты лекарственных препаратов.
3. Обработка изображений
   • Описание. Методы глубокого обучения используются для анализа изображений из микроскопии, таких как выявление и классификация клеток, структур и аномалий. Это ускоряет диагностику и исследование клеточных процессов.
4. Разработка новых лекарств
   • Описание. Машинное обучение помогает в процессе открытия новых лекарств, анализируя химические структуры и биологические данные для прогнозирования активности и токсичности новых соединений.

Эти технологии и инструменты значительно расширяют возможности исследований в биоинформатике, позволяя ученым эффективно анализировать большие объёмы данных и делать важные открытия в области биологии и медицины.

Заключение

Биоинформатика — это динамично развивающаяся область, которая продолжает трансформировать биологические и медицинские исследования, предлагая новые инструменты и методы для решения сложных научных задач.

Применение биоинформатики не ограничивается только медициной. Она широко используется и постоянно развивается, поскольку всё больше областей в науках о жизни трансформируются с её помощью. Для выпускников с дипломом бакалавра в области биотехнологии или биоинформатики это может стать прибыльным и захватывающим карьерным путем.

Дополнительные материалы